FORMACIÓN DE UNA NUEVA VIDA: CONCEPCIÓN, HERENCIA Y AMBIENTE

1.     SER PADRES

En el microsistema identificado en el enfoque ecológico de Bronfenbrenner se encuentran los factores que influyen en el desarrollo del niño, como si su nacimiento fue planeado o no, si el embarazo fue bienvenido o no, si el parto fue natural o no, si los padres están casados o no, y las edades de los padres. En el macrosistema se tiene en cuenta si la cultura estimula familias grandes o pequeñas, si se valora más a un sexo que a otro y el apoyo que brinda la familia a un hijo. 

1.1.    Por qué y cuándo las personas tienen hijos

En la era preindustrial las familias solían ser muy numerosas, pues la tasa de mortalidad infantil era muy alta y tener muchos hijos incrementaba la probabilidad de que por lo menos alguno llegara a ser adulto. En la actualidad, las tasas de mortalidad infantil han disminuido notablemente y por eso la cantidad de hijos en las familias también ha bajado. Ahora las personas no sólo tienen menos hijos, sino que también los tienen a una edad mayor, después de cursar una carrera y tener su futuro asegurado; además, estudios demuestran que las mujeres con un nivel de educación más alto tienden a tener sus hijos más tarde que las que no tienen educación secundaria. Los riesgos que implica al tener un hijo después de los 30 años no son mucho mayores de los que se corren si se tienen antes de esa edad, y se ha demostrado que los bebés de madres mayores se benefician al recibir mayor tiempo, dedicación, afecto y estimulación del comportamiento deseado por parte de ellas. Asimismo, se comprobó que los hombres que son padres después de los 35 dedican más tiempo a sus hijos que los que fueron padres antes de esa edad.

1.2.    Cómo se realiza la fecundación

La fecundación es el proceso mediante el cual el óvulo (gameto femenino) y el espermatozoide (gameto masculino) se unen para formar un cigoto, el cual se divide y crece hasta formar un nuevo ser. Esto se lleva a cabo en las trompas de Falopio de la mujer, después de la eyaculación del hombre durante el acto sexual; en el semen se encuentran millones de espermatozoides que se producen en los testículos del hombre, los cuales tratan de alcanzar el óvulo producido por los ovarios de la mujer. Si ocurre la fecundación, el cigoto se implanta en el útero y crece durante nueve meses, y si no ocurre, el óvulo y los espermatozoides mueren; los espermatozoides son absorbidos por los glóbulos blancos de la sangre de la mujer, y el óvulo sale de su cuerpo con la menstruación. 

1.3.    ¿Qué causa los nacimientos múltiples?

El bebé humano generalmente llega solo al mundo, pero en ocasiones pueden nacer dos o más al tiempo. Esto se puede dar en dos formas. Los gemelos dicigóticos son concebidos mediante la unión de dos óvulos o uno que se divide, con dos espermatozoides distintos, es la forma más común de nacimiento múltiple y también se conocen como gemelos fraternos; estos gemelos no tienen más parecido en su configuración genética que cualquier otro par de hermanos y pueden ser del mismo sexo o no. Los gemelos monocigóticos se producen porque el cigoto se divide después de la fecundación, y también se conocen como gemelos idénticos; estos gemelos tienen el mismo legado genético, son del mismo sexo y sólo se diferencian entre sí por su temperamento y otros aspectos por consecuencia de sus experiencias prenatales y postnatales. Los trillizos, cuatrillizos y más pueden ser el resultado de cualquiera de los procesos anteriores o su combinación. Los nacimientos múltiples pueden darse por la postergación de la crianza a edades mayores y por el uso de drogas para la fertilización y de técnicas como la fecundación in vitro. Esto puede considerarse un problema, ya que en los nacimientos múltiples hay mayor tendencia a discapacidad y mortalidad infantil.

1.4.    Cuando la concepción es un problema: mecanismos alternativos para la paternidad

La esterilidad es la incapacidad para concebir después de 12 o 18 meses de intentarlo. En hombres se puede dar porque la producción de espermatozoides es muy baja, pues a pesar de que sólo uno es el que fecunda al óvulo, muy pocos hace que la concepción sea más improbable; también se puede dar por el bloqueo de un conducto deferente que impide la salida del esperma o porque los espermatozoides no son capaces de llegar al cuello cervical; parece que estas anomalías se dan por el consumo de drogas, tabaco y alcohol, emanaciones de gasolina, contaminantes industriales, estrés y otros peligros de la vida moderna. En las mujeres se puede dar porque no hay producción de óvulos o los que se generan son anormales; también se puede dar porque el moco del cuello uterino impide el paso del esperma, por el bloqueo de las trompas de Falopio o por una enfermedad del tejido uterino, causados por enfermedades de transmisión sexual, especialmente por el virus del papiloma humano. No poder tener hijos genera una gran carga emocional en el matrimonio y el sexo se afecta, pues deja de ser una actividad para “hacer el amor” sino para “hacer hijos”. Las mujeres no logran aceptar que no puedan hacer lo que otras mujeres si pueden y los hombres se convierten en personas frustradas y malhumoradas consigo mismos y con su pareja. Casi ninguna pareja se resigna a no tener hijos y algunos optan por medidas como la reproducción asistida y otros por la adopción.

1.4.1.   Reproducción asistida: cuando una pareja no puede tener hijos puede recurrir a métodos para ser padres, como la inseminación artificial (inyección de esperma del padre o de un donante en el cuello uterina de la madre para permitirle concebir), la fertilización in vitro (fertilización de un óvulo por fuera del cuerpo de la madre y posterior implantación en su útero), la transferencia de óvulos (implantación de un óvulo de una mujer fértil en el útero de una mujer que no lo es) y la maternidad sustituta (concepción de una mujer que no está casada a través de inseminación artificial para luego entregar el bebé al padre y su pareja). Esta última forma ha generado muchos conflictos bioéticos, pues esto se considera a veces como un negocio, pues hay un pago de dinero por hacer este tipo de favor y muchas personas adineradas se aprovechan de mujeres humildes y necesitadas y en otras ocasiones las madres sustitutas no quieren entregar a los niños después del parto. En general, todas las formas de reproducción asistida generan grandes interrogantes, como si estos métodos puedes ser adquiridos sólo por parejas que no pueden concebir de la forma natural o si puede hacerlo cualquiera, como solteros u homosexuales. Además, está el hecho del riesgo psicológico para los niños que han nacido por estas formas, aunque estudios demuestran que el deseo por la paternidad es más fuerte que una relación genética y la calidad de la paternidad tiende a ser mejor en estos casos.

1.4.2.   Adopción: parejas casadas que no pueden tener hijos, personas solteras, personas de edad y parejas de homosexuales se convierten en padres adoptivos. En personas afroamericanas se relaciona más con el deseo de brindar una familia a un niño, generalmente un familiar huérfano, que con la imposibilidad de tener hijos. Muchos de los niños disponibles para adoptar en Estados Unidos son discapacitados, ya han pasado el periodo de la infancia o son de origen extranjero. Se cree con mucha frecuencia que los niños adoptados tienen muchos problemas emocionales por serlo, pero estudios demuestran que esto no es así; también se creía que los padres no los iban a querer como si fueran propios, pero al igual que en los casos de reproducción asistida el deseo por la paternidad es más fuerte que una relación genética y la calidad de la paternidad tiende a ser mejor.

2.     MECANISMOS DE LA HERENCIA 

2.1.    Genes y cromosomas

Un gen es la unidad básica funcional de la herencia que contiene todo el material hereditario que se pasa de los padres biológicos a los hijos. Cada célula del cuerpo contiene entre 80 000 y 100 000 genes, constituidos por ADN, que es una sustancia química que controla todas las funciones del cuerpo. Cada gen se ubica en una posición definida de uno de los 46 cromosomas que tienen todas las células del cuerpo, excepto las sexuales que tienen sólo la mitad, pero al fusionarse producen un cigoto con los 46 cromosomas, la mitad del padre y la mitad de la madre. Tres cuartas partes de los genes que tenemos son los que nos dan las características de todos los seres humanos, y se conocen como genes monomórficos; el resto nos dan nuestras características particulares y hacen que ninguna persona sea igual a otra, excepto en casos de gemelos monocigóticos, y se conocen como genes polimórficos.

2.2.    ¿Qué determina el sexo?

En muchas culturas se ha culpado a la mujer por no concebir hijos varones, pero es en realidad el hombre quien determina el sexo de los hijos. En la concepción, 22 de los 23 pares de cromosomas que conforman al cigoto son autosomas, que no definen el sexo, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales, uno del óvulo de la madre que sólo es X y otro del espermatozoide del padre que puede ser X o Y. Cuando un óvulo X es fecundado con un espermatozoide X, nacerá una niña (XX), pero si es fecundado por un espermatozoide Y, nacerá un niño (XY). 

2.3.    Patrones de transmisión genética

Mendel enunció los principios para entender los patrones de la herencia en todos los seres vivos a través de sus experimentos con guisantes, y aunque sirvió de base para entender este proceso en los humanos, hoy se sabe que esto es mucho más complejo en nosotros de lo que él imaginó.

2.3.1.   Herencia dominante y herencia recesiva: los genes que producen una característica se llaman alelos. Cada individuo recibe un par, uno de cada padre y cuando son iguales la persona es homocigótica y si son distintos la persona es heterocigótica. En la herencia dominante el padre puede transmitir un alelo dominante o recesivo y la madre igual, y sólo se expresa el alelo dominante y se manifestará determinada característica; en la herencia recesiva ambos padres transmiten un alelo recesivo y el hijo no expresará determinada característica. La herencia poligénica es la interacción de varios grupos de genes para producir un rasgo complejo y la transmisión multifactorial es la combinación de factores genéticos y del ambiente para producir rasgos complejos. 

2.3.4.   Genotipos y fenotipos: transmisión multifactorial: el fenotipo es el conjunto de las características observables de una persona a través de las cuales expresa su genotipo o configuración genética subyacente. A excepción de los gemelos monocigóticos, ninguna persona tiene el mismo genotipo que otra. Si una persona tiene habilidad para la música, dependiendo de la influencia que ejerza el ambiente en el que vive, podrá deleitar a los demás con música clásica, popular o rock, pero si nunca asiste a clases de música es muy posible que su genotipo para la habilidad musical no se exprese.

2.4.    Anormalidades genéticas y de los cromosomas

En las enfermedades y problemas genéticos se puede ver cómo funciona la transmisión dominante y recesiva. Algunos defectos se deben a anormalidades en los genes o cromosomas, otros por mutaciones en los genes o cromosomas, los cuales pueden ocurrir de manera espontánea o por amenazas del ambiente como la radiación. Muchas alteraciones surgen cuando una predisposición genética interactúa con un factor del ambiente, ya sea antes o después del nacimiento, y no todas se manifiestan al nacer, pueden hacerlo en cualquier momento de la vida.

2.4.1.   Defectos que se transmiten por herencia dominante: En algunas ocasiones el rasgo anormal se encuentra en un gen dominante transmitido por ambos padres al hijo y este desarrollará el defecto; si el padre tiene un gen dominante anormal y uno normal recesivo y la madre dos genes normales recesivos, los hijos tendrán un 50-50 de probabilidades de heredar el gen anormal y verse afectado por la enfermedad o transmitirlo a las siguientes generaciones. Es el caso de la acondroplasia y la enfermedad de Huntington. 

2.4.2.   Defectos que se transmiten por herencia recesiva: sólo se manifiestan si el niño recibe el mismo gen recesivo de sus dos padres. Si un padre posee un gen recesivo anormal y uno normal, es portador y puede transmitir el defecto a sus hijos y así sucesivamente, hasta que alguno tenga hijos con otra persona portadora del gen recesivo anormal, lo cual hará que cada hijo tenga una posibilidad entre cuatro de desarrollar la enfermedad. Es el caso de la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes.

2.4.3.   Defectos que se transmiten por la herencia relacionada con el sexo: hay algunas enfermedades que se relacionan con los genes en los cromosomas del sexo y por eso sus manifestaciones son diferentes en los niños y las niñas. Casi siempre estos desórdenes aparecen en los varones, pues no tienen el gen opuesto dominante en el cromosoma Y más corto del padre para superar el defecto del cromosoma X de la madre. Las mujeres tienden a ser portadoras, pero si el padre posee la enfermedad y la madre es portadora, puede llegar a padecerla. Es el caso del daltonismo y la hemofilia.

2.4.4.   Anormalidades cromosómicas: son desórdenes en los cromosomas que se generan por herencia, por accidentes durante el desarrollo prenatal y no es probable que se repitan en la misma familia. Se pueden dar por la ausencia de un cromosoma o la presencia de uno adicional. Es el caso del síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.

2.4.5.   Impronta del genoma: es un proceso mediante el cual los genes que han sido alterados temporalmente marcados o alterados por medio de agentes químicos en la madre o el padre tienen efectos diferentes cuando se transmiten a sus hijos. Así, un niño puede verse más afectado si recibe el gen de la enfermedad por parte de su madre que si lo hubiese recibido por parte de su padre y viceversa. Es el caso de la enfermedad de Huntington y el síndrome de Turner.

3.     NATURALEZA Y CRIANZA: INFLUENCIA DE LA HERENCIA Y DEL AMBIENTE

La genética del comportamiento es el estudio cuantitativo de los influencias relativas de la herencia y del ambiente sobre los rasgos psicológicos y de comportamiento de una persona. 

3.1.    Estudiar la herencia y el ambiente

La heredabilidad es un estimado estadístico del nivel de contribución de la herencia en las diferencias de un individuo en un rasgo específico, en un determinado momento, dentro de una población dada, y se expresa en un porcentaje que va del 0% al 100%, y cuanto mayor sea el porcentaje, mayor es la heredabilidad. Los investigadores en genética de comportamiento confían en tres tipos de investigación correlacional: estudios de familia (miden el grado en que los parientes biológicos comparten ciertos rasgos y si la cercanía de la relación genética está asociada con el grado de similitud), estudios de adopción (buscan similitudes entre niños adoptados y sus padres adoptivos, y entre los niños y sus familias biológicas) y estudios de gemelos (comparan parejas de gemelos monocigóticos dicigóticos del mismo sexo).

3.2.    Cómo interactúan la herencia y el ambiente

3.2.1.   Rango de acción y canalización: el rango de acción es el potencial de variabilidad que depende de las condiciones del ambiente en la expresión de un rasgo hereditario, como por ejemplo la estatura, que además de la influencia genética también depende de las condiciones del ambiente como la buena nutrición. La canalización es la limitación en la varianza de la expresión de ciertas características heredadas, como el color de los ojos.

3.2.2.   Interacción genotipo-ambiente: es la parte de la variación fenotípica que es el resultado de las reacciones de individuos genéticamente diferentes ante condiciones del ambiente similares. El efecto de la influencia genética es raramente inevitable, pues incluso en un rasgo fuertemente influenciado por la herencia, el ambiente puede tener un gran impacto.

3.2.3.   Correlación genotipo-ambiente: es la tendencia de ciertas influencias genéticas y del ambiente a presentarse simultáneamente. Puede ser de tres tipos:

3.2.3.1.  Correlaciones pasivas: los padres además de proporcionar al niño los genes que lo predisponen hacia un rasgo, también le dan el estímulo para que desarrolle ese rasgo.

3.2.3.2.  Correlaciones reactivas o evocativas: los padres pueden suministrar los estímulos a los niños para que desarrollen ciertas habilidades, así no tengan predisposición genética hacia ello.

3.2.3.3.  Correlaciones activas: es la tendencia de la persona a escoger ambientes compatibles con su genotipo y explica por qué los gemelos idénticos criados por separado tienden a ser muy similares.

3.2.4. ¿Qué hace tan diferentes a los hermanos? El ambiente no compartido:

Los hermanos tienden a ser más diferentes que semejantes en cuanto a la inteligencia y la personalidad. La herencia incide en la mayor parte de las similitudes y los efectos del ambiente no compartido se relacionan con la mayoría de las diferencias.

3.3.    Algunas características que reciben la influencia de la herencia y del ambiente

·      Rasgos físicos y fisiológicos.

·      Inteligencia.

·      Personalidad.

·      Desórdenes de la personalidad.